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如何预防地中海贫血?

2025-05-19

 地中海贫血难治可防

  采用三级预防策略

  目的是

  降低重型地贫患儿的出生率

一级预防:婚前孕前预防
核心措施

  通过基因检测阻断地贫遗传源头。

筛查流程

  初筛:双方进行血常规、血红蛋白电泳检测。确诊:初筛阳性者进一步接受地贫基因检测。

干预建议

  若双方为同类型地贫基因携带者(α或β型),孕期需尽早产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术实现优生。

二级预防:产前预防
关键手段

  孕期夫妻进行地贫产前筛查,发现同型地贫基因携带者需要进一步行产前诊断,避免重型地贫患儿出生。

诊断流程

  孕早期通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺,明确胎儿基因型。

干预建议

  确诊为重型地贫胎儿(如Hb Bart's水肿胎、重型β地贫)建议医学干预终止妊娠。

三级预防:地贫患儿早诊早治
关键手段

  对贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿的影响。

筛查对象

  所有新生儿(出生后足跟血筛查)。健康体检中发现贫血的儿童。

干预方案

  确诊患儿需定期输血、祛铁治疗;有条件者可评估造血干细胞移植可行性。