2025-05-19
采用三级预防策略
目的是
降低重型地贫患儿的出生率
通过基因检测阻断地贫遗传源头。
初筛:双方进行血常规、血红蛋白电泳检测。确诊:初筛阳性者进一步接受地贫基因检测。
若双方为同类型地贫基因携带者(α或β型),孕期需尽早产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术实现优生。
孕期夫妻进行地贫产前筛查,发现同型地贫基因携带者需要进一步行产前诊断,避免重型地贫患儿出生。
孕早期通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺,明确胎儿基因型。
确诊为重型地贫胎儿(如Hb Bart's水肿胎、重型β地贫)建议医学干预终止妊娠。
对贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿的影响。
所有新生儿(出生后足跟血筛查)。健康体检中发现贫血的儿童。
确诊患儿需定期输血、祛铁治疗;有条件者可评估造血干细胞移植可行性。