问
如何预防地中海贫血？
2025-05-19
答
地中海贫血难治可防
一级预防：婚前孕前预防 核心措施
筛查流程
干预建议
二级预防：产前预防 关键手段
诊断流程
干预建议
三级预防：地贫患儿早诊早治 关键手段
筛查对象
干预方案
采用三级预防策略
目的是
降低重型地贫患儿的出生率
通过基因检测阻断地贫遗传源头。
初筛：双方进行血常规、血红蛋白电泳检测。确诊：初筛阳性者进一步接受地贫基因检测。
若双方为同类型地贫基因携带者（α或β型），孕期需尽早产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术实现优生。
孕期夫妻进行地贫产前筛查，发现同型地贫基因携带者需要进一步行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。
孕早期通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺，明确胎儿基因型。
确诊为重型地贫胎儿（如Hb Bart's水肿胎、重型β地贫）建议医学干预终止妊娠。
对贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的影响。
所有新生儿（出生后足跟血筛查）。健康体检中发现贫血的儿童。
确诊患儿需定期输血、祛铁治疗；有条件者可评估造血干细胞移植可行性。
闽公网安备：35050302000391号
